| Questa malattia non ha nome, non si chiama varicella, morbillo o scarlattina, viene definita solo con la descrizione della deficienza: Deficit del complesso I della catena respiratoria mitocondriale Tradurlo in parole povere non è facile....... possiamo dire che il mitocondrio è una cellula nella cellula e lo possiamo assimilare alla centralina che trasforma e distribuisce l'energia nell'organismo. I mitocondri generano energia mediante un processo assai complicato con lo scambio di elettroni lungo una serie di complessi proteici (catena respiratoria). Il mitocondrio ha un DNA proprio "il DNA mitocondriale" autonomo rispetto al DNA genomico della cellula. Il DNA mitocondriale è costituito da 16569 paia di basi che codificano 22tRNA e 2 rRNA e 13 proteine utilizzate nella respirazione cellulare che è un processo catabolico che fornisce energia e coinvolge la catena respiratoria mitocondriale La catena respiratoria mitocondriale è composta da quattro complessi a loro volta costituiti da diverse proteine "subunità" codificate da geni mitocondriali e genomici. Mutazioni a carico del DNA mitocondriale e/o del DNA genomico, possono alterare le proteine o l'RNA presente nei mitocondri e ridurre la capacità dei mitocondri stessi di produrre energia e quindi determinare la comparsa di malattie. E' dimostrato che gli organi più facilmente esposti ad una carenza di energia cellulare sono il SNC, la muscolatura cardiaca e scheletrica, i reni e i tessuti endocrini. Da ricordare in conclusione che le malattie genetiche ad oggi conosciute - causate appunto da un'alterazione dei geni - sono circa 7.000 e che di queste solo 933 sono diagnosticabili con uno screening genetico. Ancora meno, poi, sono quelle che hanno già una cura efficace. Tra le più note malattie genetiche segnaliamo ad esempio le immunodeficienze congenite, la distrofia muscolare di Duchenne, la talassemia, l'emofilia o la leucodistrofia metacromatica. | Home > Salute e cittadino > Malattie rare > Approfondimenti > Regolamento della rete nazionale delle malattie rare | | | | 
| 
|
Piano Sanitario Nazionale 2003-2005
|
| | Le malattie rare costituiscono un complesso di oltre 5000 patologie, spesso fatali o croniche invalidanti, che rappresentano il 10% delle patologie che affliggono l'umanità. Malattie considerate rare nei Paesi occidentali sono, a volte, molto diffuse nei Paesi in via di sviluppo. Nel programma di azione per la lotta alle malattie rare, la Commissione Europea ha definito rare quelle patologie la cui incidenza non è superiore a 5 su 10.000 abitanti. L'80% delle malattie rare, circa 4000, è di origine genetica, mentre il restante 20% sono acquisite, ma non per questo meno gravi e invalidanti. Per la loro rarità, queste malattie sono difficili da diagnosticare e, spesso, sono pochi i Centri specializzati nella diagnosi e nella cura; per molte di esse, inoltre, non esistono ancora terapie efficaci. La scarsa incidenza delle patologie rare e la frammentazione dei pazienti affetti da tali patologie in diversi Centri sono un ostacolo alle innovazioni terapeutiche possibili attraverso studi clinici controllati. Inoltre, le industrie farmaceutiche, a causa del mercato limitato, hanno scarso interesse a sviluppare la ricerca e la produzione dei cosiddetti farmaci orfani, potenzialmente utili per tali patologie.
Le malattie rare, essendo croniche e invalidanti, rappresentano un importante problema sociale. La loro scarsa conoscenza comporta, per coloro che ne sono affetti e per i loro familiari, notevoli difficoltà nell'individuare i Centri specializzati nella diagnosi e nella cura, e, quindi, accedere a eventuali trattamenti, peraltro scarsamente disponibili. Ciò rende indispensabile un intervento pubblico coordinato al fine di ottimizzare le risorse disponibili.
A livello della Unione Europea le malattie rare sono state oggetto di attenzione con l'approvazione della Decisione N. 1295/1999/CE del 29 aprile 1999 il cui programma d'azione prevede: - il miglioramento delle conoscenze sulle malattie rare, incentivando la creazione di una rete europea d'informazione per i pazienti e le loro famiglie;
- la formazione e l'aggiornamento degli operatori sanitari, al fine di migliorare la diagnosi precoce;
- il rafforzamento della collaborazione internazionale tra le organizzazioni di volontariato e professionali impegnati nell'assistenza;
- il sostegno del monitoraggio delle malattie rare negli Stati membri.
Rispetto a tali problematiche, il Decreto Ministeriale 18 maggio 2001 n. 279, emanato in attuazione dell'art. 5, comma 1, lettera b) del Decreto Legislativo 29 aprile 1998 n. 124, prevede: - l'istituzione di una rete nazionale dedicata alle malattie rare, mediante la quale sviluppare azioni di prevenzione, attivare la sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e alla terapia, promuovere l'informazione e la formazione, ridurre l'onere che grava sui malati e sulle famiglie. La rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni per erogare prestazioni diagnostiche e terapeutiche;
- l'ottimizzazione del Registro delle Malattie Rare, istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità, per poter avere a livello nazionale dati sulla prevalenza, incidenza e fattori di rischio delle diverse malattie rare;
- la definizione di 47 gruppi di malattie comprendenti 284 patologie (congenite e acquisite) ai fini dell'esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie correlate;
- la promozione di protocolli diagnostici e terapeutici comuni, lo sviluppo delle attività di ricerca tese al miglioramento delle conoscenze e la realizzazione di programmi di prevenzione.
Infine l'accordo Stato-regioni siglato in data 11 luglio 2002 promuove l'istituzione di un gruppo tecnico interregionale permanente cui partecipano il Ministero della salute e l'Istituto Superiore di sanità per il coordinamento ed il monitoraggio delle attività assistenziali per le malattie rare, al fine di ottimizzare il funzionamento delle reti regionali e salvaguardare il principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini. | Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità
Via Giano della Bella, 34
00161 - Roma (I)
Telefono: 06 4990 4018
Fax: 06 4990 4370
taruscio@iss.it Cosa sono le malattie rare? Le malattie rare sono un ampio gruppo di affezioni (5-6 mila), definite dalla bassa prevalenza nella popolazione. A livello europeo, si definisce rara una malattia che colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti.Il razionale di raggruppare più forme morbose, molto diverse tra loro sia dal punto di vista clinico che eziopatogenetico all'interno di un unico contenitore denominato "malattie rare", è da collegarsi alle comuni problematiche assistenziali ed al presupposto di un più basso rapporto costi benefici risultante da un approccio di strategie di Sanità Pubblica che vedano coinvolte le malattie rare come gruppo piuttosto che singolarmente.Queste strategie hanno la loro origine negli USA, che nel 1983 hanno adottato una regolamentazione sui medicinali orfani (Orphan Drugs Act)per promuovere lo sviluppo e la commercializzazione di questi prodotti. Sempre negli USA, nello stesso anno, viene avviata l'attività della National Organization for Rare Disorders che riunisce tutti gli organismi di volontariato impegnati nel sostegno delle persone affette da malattie rare.In Europa, nell'Aprile del 1999, con la Decisione n. 1295/1999/CE del Parlamento Europeo e del Consiglio, viene adottato un Programma d'Azione Comunitaria sulle malattie rare nel quadro dell'Azione della Sanità Pubblica per il quadriennio 1999-2003.Sempre a livello europeo, nel 2000 viene pubblicato il Regolamento n. 141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio concernente i medicinali orfani con l'istituzione della procedura comunitaria per l'assegnazione della qualifica di medicinale orfano.
Per svolgere questa attività viene istituito nell'ambito dell'European Medicines Agency (EMEA) il Committee for Orphan Medicinal Products (COMP)
In Italia, il Piano Sanitario Nazionale (PSN) 1998-2000 indicava fra le priorità la tutela dei soggetti affetti da malattie rare e tra gli interventi prioritari la realizzazione di una rete nazionale delle malattie rare.
Nel maggio 2001 è stato emanato il Decreto Ministeriale 279/2001 "Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 160 del 12-7-2001 - Suppl. Ordinario n.180/L
Il Regolamento raccoglie le indicazioni del PSN 1998-2000, peraltro ribadite nel successivo PSN 2003-2005, che indicava, quale risposta istituzionale alle malattie rare, la realizzazione di una rete nazionale costituita da Presidi, appositamente individuati dalle Regioni per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia. Rete Nazionale Malattie Rare Per l'attività di sorveglianza della rete, ai fini di orientare la programmazione nazionale e regionale, viene istituito (Art. 3, D.M.279/2001) il Registro Nazionale delle Malattie Rare presso l'Istituto Superiore di Sanità.
A partire dal 2001 le Regioni hanno iniziato a individuare i Presidi per l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare e attualmente le reti regionali sono indicate su quasi tutto il territorio nazionale.
Dal Luglio 2002 è stato istituito nell'ambito della conferenza Stato-Regioni un gruppo tecnico interregionale permanente, al quale partecipano il Ministero della Salute e l'ISS, il cui obiettivo è rappresentato dall'ottimizzazione del funzionamento delle reti regionali e dalla salvaguardia del principio di equità dell'assistenza per tutti i cittadini.
|
