4 dicembre 2007

La prima azione è stata quella di trovare il ricercatore scientifico che potesse analizzare i geni di Giuseppe, e dato che questo è stato individuato, adesso dobbiamo iniziare la ricerca.

La ricerca si divide in due fasi, la prima è quella di individuare il gene deficitario, la seconda una volta individuato il gene sarà quella di trovare una terapia che consentira il mantenimento in vita dei bambini colpiti dallo stesso deficit.

16 gennaio 2008

In questo preciso momento la prima fase si è già completata, grazie al Professor Massimo Zeviani dell'Istituto Besta di Milano, al suo staff, ed alla collaborazione del laboratorio Institut für Humangenetik di Monaco ed al Dottor Holger Prokisch.

Il gene deficitario è risultato il seguente NDUFS1 con una doppia mutazione ed esattamente mutazioni in eterzigosi c.1669C>T e c.1783A>G, per questo motivo in data 9 gennaio 2008 ci siamo sottoposti all'esame del DNA per compare le mutazioni in Giuseppe.

L'analisi degli esoni 15 e 16 del gene NDUFS1 in Giuseppe ha confermato la presenza delle mutazioni in eterozigosi c.1669C>T e c.1783A>G, che causano rispettivamente la sostituzione aminoacidica p.R557X (arginina sostituita da un codone di stop) e p.T595A (treonina sostituita da alanina).

Abbiamo preso contatti con i maggiori esperti internazionali per ottenere un progetto di ricerca finalizzato ad una terapia, anche sperimentale, per cercare di salvare Giuseppe, e che possa essere applicata a tutti quei bambini affetti dalla mutazione di geni nel complesso I della catena respiratoria mitocondriale. Pertanto appena il progetto di ricerca ci verrà presentato, e dopo che sarà stato convalidato dal Comitato Scientifico che stiamo costituendo, lo pubblicheremo nei suoi stati di avanzamento, in modo di poter informare tutti coloro che visitano il sito internet della Fondazione.

15 marzo 2008

Il Comitato Scientifico della Fondazione ha approvato il progetto di ricerca.

La ricerca è iniziata, gli istituti coinvolti sono i seguenti, Ospedale Pediatrico Anna Meyer Firenze, Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta di Milano e la Columbus University di New York, l'iter, qui di seguito semplificato, è il seguente:

• L'Ospedale Meyer provvederà ad inviare i campioni biologici all'Istituto Carlo Besta dove verranno analizzati tramite il LightScanner per l'individuazione dei geni deficitarii;
• L'Isituto Carlo Besta ritornerà l'informazione della diagnosi all'Ospedale Meyer da dove partiranno poi per la Columbus University i fibroblasti dei pazienti;
• La Columbus University coltiverà i fibroblasti ricevuti fino al numero sufficiente per la ricerca farmacologica, che consiste nell'accoppiare i fibroblasti a delle molecole di farmaci per individuare quale è la più adatta a migliorare la respirazione delle cellule;
• Questo individuazione comporterà una terapia farmacologica sperimentale "ad personam" cioè ogni paziente avrà una terapia personalizzata a seconda di quale farmaco e in che concentrazione lo stesso gioverà alla respirazione delle sue cellule.
• Le informazioni ritorneranno all'Ospedale Meyer dove saranno indicate le terapie per i pazienti.

Questa ricerca è già iniziata, stiamo attendendo i primi risultati.

Nota Bene

Tutti gli Ospedali Italiani possono utilizzare detta ricerca mettendosi in contatto con con il responsabile del reparto metabolico dell'Ospedale Anna Meyer di Firenze, ed inviando i materiali biologi dei propri pazienti prelevati nei tempi e nei modi indicati dall'Ospedale stesso. 

10 marzo 2008

il light scanner è stato consegnato all'Istituto C. besta di Miano, viene cosi a far parte di un progetto più ampio, che comprende il finanziamento da parte nostra di un Biologo, dedicato alla diagnostica dei geni scansionati con il Light Scanner, il tutto al fine di ridurre il più possibile il tempo di attesa degli esami diagnostici, e dare cosi in tempi molto brevi le risposte alle famiglie, che hanno un parente affetto dalla patologia del complesso 1 della catena respiratoria mitocondriale.

30 Aprile 2008

poichè la terapia sperimentale viene studiata in vitro, non conoscendo gli eventuali "effetti collaterali" in vivo (cioè sugli esseri umani), sono stati ordinati presso una delle poche aziende al mondo che li produce, dei topolini geneticamente modificati (con il deficit di Giuseppe), al fine di testare il farmaco prima di somministrarlo ai bambini.

31 agosto 2008

per approfondire la ricerca medico scientifica verranno finanziati presso il Dipartimento di Farmacologia dell'Università di Firenze, due dottorati in Farmacologia. Il bando verrà indetto direttamente dall'Università di Firenze su scala nazionale, al fine di selezionare i migliori ricercatori presenti nel nostro paese.

28 ottobre 2008

il bando di concorso è stato pubblicato.

10 gennaio 2009

la seconda riunione del comitato scientifico ha deliberato l'approvazione del progetto multidisciplinare dalla durata di anni 3, che vedrà coinvolte le Università di Roma, Firenze, Bologna e l'Istituto Besta di Milano. Il progetto con un costo previsto di circa 600.000,00 euro vedrà coinvolti decine di esperti, che condividendo i risultati ottenuti nelle loro specifiche specializzazioni porterà alla realizzazione di un unico progetto finale.

15 marzo 2009

Sono giunti in Italia, i topi know in, e sono sotto attento studio da parte dei ricercatori.