Ø LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE il 13/04/1987
Ø 15/9/1987-15/9/1988 Tirocinio pratico (D.P.R. 28/10/1982 N.980) presso l’USL 20/A Valdarno Superiore Sud Presidio Ospedaliero Laboratorio Analisi Chimico Cliniche e Microbiologiche.
Ø ISCRIZIONE ORDINE NAZIONALE DEI BIOLOGI: 14/4/1989. Cod.Isc.Albo: 016879.
Ø 1987-1989 VOLONTARIATO PRESSO: Sezione Encefalopatie Dismetaboliche Congenite Diretta dal Prof. Enrico Zammarchi, Dip di Pediatria Universita' degli Studi di Firenze.
Ø 1988/89.CORSO DI PERFEZIONAMENTO in “Metodologie Biologiche per Laboratoristi” Università "La Sapienza" Roma
Ø 1989-1993 DOTTORATO DI RICERCA IN “SCIENZE NEUROMETABOLICHE” Facoltà' di Medicina e Chirurgia- Università' di Firenze. Titolo di DOTTORE DI RICERCA IN SCIENZE NEUROMETABOLICHE il 12/09/1994
Ø 1993-1997 Scuola di Specializzazione in GENETICA MEDICA Facoltà di Medicina e Chirurgia- Università di Firenze. FIRENZE. SPECIALISTA IN GENETICA MEDICA da 01/07/1997
Ø 1998-2002 Scuola di Specializzazione in BIOCHIMICA E CHIMICA CLINICA Facoltà di Medicina e Chirurgia- Università di Firenze. FIRENZE. SPECIALISTA IN BIOCHIMICA E CHIMICA CLINICA da luglio 2002
Ø 1997-2001 COLLABORATORE TECNICO, VII QUALIFICA FUNZIONALE Università degli Studi di Firenze; Dipartimento di Pediatria, Sezione Diagnostica “Malattie Metaboliche e Neuronuscolari Ereditarie”.
Ø Luglio 2001 ad oggi RICERCATORE CONFERMATO presso il Dipartimento di Pediatria della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Firenze
Ø FELLOSHIPS E PERIODI DI STUDIO ITALIANI ED ESTERI:
ü -1991-1993: Dept.of Cell Biology and Clinical Genetics, Erasmus University Dir Prof. Hans Galjaard, Rotterdam, The Netherlands. Felloship relativa alla ricerca: “Analisi Biochimica e Molecolare degli Enzimi Lisosomiali b-Galattosidasi e Proteina-Protettrice/Catepsina A in Mutanti Umani” svolta nel laboratorio della Dott.ssa Sandra D'Azzo.
ü -1993-1994/ 1994-1995 Dept.of Molecular Genetics and Biochemestry and Human Genetics, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh USA; Prof. Eric Hoffman. Felloship relativa alla ricerca genetica-molecolare: Distrofia Muscolare Duchenne e Becker e Distrofia Miotonica
ü 1994 Borsa di Studio trimestrale: “Fondazione ADRIANO BUZZATI TRAVERSO" presso l’Istituto di Biologia Cellulare, CNR, Roma, Direttore: Prof. Luciano Felicetti. Nel laboratorio della Dr. Giuliana Galluzzi. Area di ricerca: "Analisi dell’mRNA del Gene della Distrofina nei Linfociti e Muscolo”
ü 1995-1996: Convenzione presso l’U.O. Anatomia Patologica, Citogenetica e Diagnosi Prenatale dell’ Azienda Ospedaliera USL 8 di Arezzo. Responsabile Dr. R. Donnini
ü 1995-1997 POST-DOTTORATO.. Borsa di studio biennale per attività di ricerca presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università degli Studi di Firenze per lo svolgimento di studi molecolari dell’mRNA Totale e PolyA+ in pazienti con Distrofia Muscolare Becker/Duchenne e Distrofia Miotonica.
FINANZIAMENTO MIUR 2004: Pincipal Investigator progetto dal titolo: Biochemical, Genetic And Molecular Studies of the Lysosomal Multienzyme Complex, the EBP-Receptor and a new in Vitro Pharmacological Therapeutic Approach
FINANZIAMENTO MIUR 2006: Pincipal Investigator progetto dal titolo: GALNS gene expression profiling and study of the role of keratan sulfate on elastin binding protein in Morquio patients' fibroblasts
Iscrizioni a Società Nazionali ed Internazionali:
Ø Dal Gennaio 1998 è Membro della Società Italiana di Genetica Umana SIGU
Ø Dal Gennaio 2002 è Membro della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie “SISMME”
Ø Dal Gennaio 2002 è Membro della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism SSIEM
Ø Dal 2003 è Membro della American Society of Human Genetics ASHG
Ø Dal 2003 è Membro della European Society of Human Genetics ESHG
Ø Dal 2004 è Membro della Associazione Italian Sarcoma Group
Ø Dal 2004 è membro dello Sphingolipid Club