die Krankheit

Die „seltenen Krankheiten“ repräsentieren 10% der Krankheiten, an denen die Menschheit leidet und bestehen aus einem Komplex von mehr als 5000 Pathologien, die oft lebensbedrohlich oder chronisch einschränkend sind.

Krankheiten, die in den westlichen Ländern als selten angesehen werden, sind manchmal sehr verbreitet in den Entwicklungsländern.

Die Krankheiten, deren Inzidenz nicht mehr als 5 auf 10.000 Einwohner beträgt, wurden von der europäischen Kommission im Aktionsprogramm für den Kampf gegen die seltenen Krankheiten als „seltene Krankheiten“ (engl. „orphan disease“)  definiert.

80% der seltenen Krankheiten, das sind ca. 4000, haben genetischen Ursprung, während die übrigen 20% erworben sind, was nicht bedeutet, dass sie deshalb weniger schwerwiegend oder einschränkend wären.

Weil sie so selten sind, sind diese Krankheiten so schwierig zu diagnostizieren und es gibt oft nur wenige auf die Diagnostik und Heilung spezialisierte Zentren.

Für viele davon existieren noch keine wirksamen Heilmethoden.

Das rare Vorkommen der seltenen Krankheiten und die Verstreuung der betroffenen Patienten in diversen Zentren sind ein Hindernis für die möglichen therapeutischen Neuerungen durch kontrollierte klinische Studien.

Außerdem hat die Pharmaindustrie auf Grund des eingeschränkten Marktes kaum Interesse, die Forschung und Produktion der sogenannten „orphan drugs“ („Arzneimittel zur Behandlung seltener Leiden“), die eventuell für solche Erkrankungen nützlich sein könnten, weiterzutreiben.

Die seltenen Krankheiten, die chronisch sind und zu dauerhafter Pflegebedürftigkeit führen, stellen ein wichtiges soziales Problem dar.

Ihre weitgehende Unbekanntheit bringt für die, die davon betroffen sind und für deren Familien beträchtliche Schwierigkeiten mit sich, die auf die Diagnostik und Therapie spezialisierten Zentren ausfindig zu machen und so Zugang zu möglicher Behandlung zu finden, welche darüber hinaus oft auch kaum verfügbar ist.

Das heißt, dass ein Einschreiten der öffentlichkeit unerlässlich ist, um die verfügbaren Ressourcen zu optimieren.

Diese Krankheit hat keinen Namen, sie heißt nicht „Windpocken“, „Röteln“ oder „Scharlach“, man definiert sie nur über die Beschreibung des Defekts:

„Mangel des Komplexes I der mitochondrialen Atmungskette“.

Das in simple Worte zu übersetzen, ist nicht einfach.

Man kann sagen, dass das Mitochondrium eine Zelle innerhalb der Zelle ist, und man kann es als die kleine Zentrale bezeichnen, die die Energie im Organismus transformiert und verteilt.

Die Mitochondrien erzeugen Energie, indem sie einen sehr komplizierten Prozess vermitteln, bei dem Austausch von Elektronen entlang einer Reihe von Proteinkomplexen stattfindet, der „Atmungskette“.

Das Mitochondrium hat eine eigene DNA, die „mitochondriale DNA“, die von derer des Genoms der Zelle unabhängig ist.

Die mitochondriale DNA besteht aus 16569 Basenpaaren, die 22 tRNA, 2 rRNA und 13 Proteine kodieren, die in der Zellatmung benötigt werden, einem katabolischen Prozess, der die mitochondriale Atmungskette mit Energie versorgt und miteinbezieht.

Die mitochondriale Atmungskette ist aus vier Komplexen zusammengesetzt, die aus verschiedenen Untereinheiten aus Proteinen bestehen, welche von Genen der Mitochondrien und des zellulären Genoms codiert werden.

Mutationen in der DNA der Mitochondrien (und/oder des Genoms) können die Proteine oder die RNA in den Mitochondrien verändern, also die Kapazität der Mitochondrien, Energie zu produzieren, reduzieren und daher das Auftreten von Krankheiten verursachen.

Es hat sich gezeigt, dass die Organe, die am leichtesten von einem zellulären Energiemangel betroffen sind, das SNC, die Herz- und Skelettmuskulatur, die Nieren und das endokrine Gewebe sind.

Es ist anzumerken, dass die von einer Genveränderung ausgelösten genetischen Erkrankungen, die bis heute bekannt sind, ungefähr  7.000 Stück sind und von diesen sind wiederum nur 933 mit einem genetischen Screening diagnostizierbar.

Noch weniger sind jedoch die, für die es schon eine effektive Heilung gibt.

Als die bekanntesten genetischen Erkrankungen bezeichnen wir z.B. die angeborenen Immunschwächekrankheiten, die Muskeldystrophie Duchenne, die Thalassämie oder die metachromatische Leukodystrophie.