¡Atención! Hemos conseguido cumplir una meta importante para la investigación: Se ha comprobado que en este momento en toda Italia no existe un lightscanner cerca de ningún hospital o laboratorio que haya posibilitado la identificación de la mutación genética de Guiseppe (fué diagnosticada en Alemania). La Fundación Guiseppe Tomasello ONLUS ha decidido comprar la máquina mencionada y prestarla a largo plazo al Instituto Besta en Milán que es dirigido por el professor Massimo Zeviani. Aún cuando ésta maquina ya no pueda ayudar a Guiseppe podría ser útil para todos los pacientes que estén afectados por problemas de enfermedades genéticas, ya sean niños o adultos. Por eso hemos pedido a los investigadores que trabajan en el Instituto Besta de comprobar el lightscanner y de evaluar su efectividad antes de hacer la compra. La evaluación que salió de ésto, confirma que ésta máquina es mucho mas útil que cualquier otra que nos hayan sugerido al comienzo. Este resultado confirma que el lightscanner es un instrumento estratégico de alta efectividad a bajo costo para la realización tecnológica en el diagnóstico de las enfermedades hereditarias, incluyendo las enfermedades mitocondriales ( en especial los defectos moleculares del complejo I). Su uso continuo va a permitir exponer los cambios moleculares en un creciente número de pacientes con defecto bioquemico delimitado. La adquisición de esta máquina está financiada exclusivamente por eventos de beneficencio, entre otras cosas por los conciertos de gospel sobre los cuales pueden leer en la columna del evento. Esto solamente es posible gracias a la solidaridad con nosotros del ForJoy Gospel Choir (www.forjoy.it) expresado por todos sus socios. Más alla de su profesionalidad existe una firmeza altisima de ayudar a nuestra fundación para realizar esta adquisición, que es importante para todos afectados (en especial los niños) para posibilitar la identificación del gen mutado en tiempo cortísimo. La velocidad con la cual en este momento se pueden identificar los genes defectuosos en italia asciende a varios meses. Para algunos niños estos meses son ilimitados porque por desgracia se mueren antes del diagnóstico definitivo; antes de que se sabe de que gen, de que exon depende su enfermedad. A través de esta máquina, el tiempo de espera se reduce a cero, siempre y cuando se manden las pruebas orgánicas del hospital de manera apropriada. El protocolo eventual necesitado, siempre puede ser puesto a disposición del Instituto Besta. La manera de proceder debe ser respetada exactamente en lo posible, para que el personal del instituto Besta pueda analizar certeramente los genes recibidos. Para este momento esto debe ser nuestra pequeña contribución para ayudar a todos aquellos a los cuales les hace falta reconocer su defecto genético. Y para todos los pequeños que luchan contra el tiempo como nuestro Guiseppe , afectado fuerte por una enfermedad – actualmente - sin cura , que podría tener beneficio de terapias eventuales (de repente experimentales), que puedan ayudarlos de alguna manera de vivir un poco mas, esperando una medicina nueva, una cura posible o una solución definitiva….. que no debe ser ineludible la muerte. Queremos agradecer a aquellos, los cuales nos van a ayudar con la compra de entradas al concierto o donaciónes que estan sujetas a compras para que nuestro deseo se realize en April 2008. Fundación Giuseppe Tomasello ONLUS
La máquina por fin llegó a Italia, siendo entregada luego de pasar certamente todas las pruebas. |
