| Esta enfermedad no tiene nombre, no se llama Varicela, Rubeola o Escarlatina, sólamente se define por la descripción del defecto: Deficiencia del Complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial. Traducir esto en palabras simples no es fácil. Se puede decir, que el Mitocondrio es una célula pequeña dentro de la célula en si. Se lo puede describir como una central que transforma y distribuye la energía en el organismo. Los mitocondrios generan energía a través un proceso complicado con el intercambio de electrónes a lo largo de una serie de complejos de proteinas, la cadena respiratoria. El Mitocondrio tiene un ADN propio. El ADN mitocondrial está independiente del genoma de la célula. El ADN mitocondrial consiste de 16569 parejas de bases, las cuales codifican por 22 tARN, 2 rARN y 13 protenias las cuales son necesesarias para un proceso catabólico que mantiene e incluye la cadena respiratoria mitocondrial con energía. La cadena respiratoria mitocondrial se compone de cuatro complejos, que consisten en varias sub-unidades de proteinas codificadas por genes de los mitocondrios y del genoma celular. Mutaciones en el ADN de los mitocondrios ( y/o el genoma) pueden cambiar las proteinas o el ARN en los mitocondrios,lo que quiere decir que cambia la capacidad de los mitocondrios en producir energía y reducirla, con lo cual puedan causar la aparición de enfermedades. Se ha demostrado que los órganos que están afectados más facilmente por una falta de energía celular, son el sistema nervioso central (SNC), la musculatura cardiaca y esqueletal al igual que los riñones y el tejido endocrinológico. Hay que decir que las enfermedades genéticas causadas por una modificación genética que se conocen hasta ahora son aproximadamente 7.000 y de éstas solamente 933 pueden ser diagnosticadas con un escreening genetico. Todavía resultan menos aquellas para las cuales hay una cura efectiva. Dentro de las enfermedades genéticas mas conocidas son por ejemplo: la Insuficiencia Immune congénita, la Distrofia muscular Duchenne, la Talassemia o la Leucodistrofia Metacromática. El ministerio de salud Las enfermedades raras representan el 10% de las enfermedades de cuales sufre la humanidad y consisten en un complejo de mas de 5000 patologias, las cuales frequentemente amenazan la vida o la restringen crónicamente. Enfermedades que se presentan raras veces en los paises occidentales, a veces se presentan comúnmente en los paises en desarollo. Enfermedades que se presentan raras veces en los paises occidentales, a veces se presentan comúnmente en los paises en desarollo. Las enfermedades con una incidencia de no más de 5 en 10.000 habitantes, están clasificadas como enfermedades raras en el programma de acción de lucha contra las enfermedadas raras de la Comisión europea. 80% de las enfermedadas raras, aprox. 4000, son de origen genético, mientras el 20% restante se adquieren lo cual no significa que por eso sean menos graves o restringidas. Debido a su rareza es muy dificil diagnosticar éstas enfermedades y hay pocos Centros Especializados en el diagnóstico y la cura Para muchas de éstas aún no hay cura efectiva. La incidencia inusual de las enfermedades raras y la dispersión de los pacientes afectados en distintos centros representan obstáculos para las diversas innovaciónes terapéuticas posibles a traves de estudios clínicos. Además ,la industria farmacéutica ,debido al mercado limitado, no tiene mucho interés en promover la investigación y produción de fármacos huérfanos, los cuales podrían ser útiles para éstas enfermedades. Las enfermedades raras en estado cronicó y que suelen necesitar asistencia permanente, representan un problema social importante. Su poco conocimiento ,trae para las familias afectadas complicaciones considerables en encontrar un Centro Especializado y acceso a un tratamiento posible, el cual muchas veces no está disponible. Esto significa, que la intervención del público es imprescindible para optimizar las recursos disponibles. |
